Генетика — наука, изучающая закономерности двух основных свойств живых организмов — наследственности и изменчивости (о наследственности и изменчивости см. в главе «Дарвинизм»).
Основоположником генетики является чешский ученый Грегор Мендель (1822 — 1884), проводивший в г. Брно опыты по скрещиванию различных форм гороха. Наблюдая за полученными гибридами, он установил ряд законов наследования, положивших начало генетике, и разработал метод гибридологического анализа, ставший основным ее методом.
Метод гибридологического анализа предусматривает скрещивание особей с контрастными (альтернативными) признаками (например, цветки у одной особи гороха красные, у другой — белые и т. д.); анализ проявления у гибридов только исследуемых признаков, без учета остальных; выращивание и анализ потомства каждой особи отдельно от других; ведение количественного учета гибридов, различающихся по исследуемым признакам. При гибридологическом анализе пользуются следующими общепринятыми символами. Родительские организмы, взятые для скрещивания, обозначают буквой Р (от лат. «парента» — родители); женский пол — знаком — «зеркало Венеры», при записи схемы скрещивания его ставят первым; мужской — «щит и копье Марса», его пишут вторым; скрещивание обозначают знаком умножения « X »; гибридное потомство обозначают латинской буквой F (от лат. «филие» — дети) с цифрой, соответствующей порядковому номеру поколения: F1, F2 и т. д.
В своих опытах Мендель использовал различные типы скрещиваний.
Моногибридное скрещивание.
Оно наиболее простое, так как родители отличаются друг от друга по одному признаку (например, по окраске цветков гороха — красной и белой) (64).
При анализе гибридов F1, Мендель установил, что все особи имеют одинаковые признаки. При этом проявляется только признак одного родителя — красные цветки, признак другого (белые цветки) отсутствует. Признак, проявляющийся в F1, он назвал доминантным (преобладающим); признак отсутствовавший — рецессивным (отступающим). Эта закономерность в генетике получила название закона доминирования или закона единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя).
Процесс самоопыления
Проводя самоопыление гибридов F1, Мендель установил, что в F2 появляются особи как с доминантным признаком (красные цветки), так и с рецессивным (белые цветки) в отношении 3:1. Это явление получило название закона расщепления гибридов второго поколения или второго закона Менделя.
Для объяснения наблюдаемых закономерностей Мендель выдвинул гипотезу чистоты гамет, предположив следующее:
Любой признак формируется под влиянием материального фактора (позднее названного геном). Фактор, определяющий доминантный признак, он обозначил заглавной буквой А, а рецессивный — а. Каждая особь содержит два фактора, определяющих развитие признака, из которых один она получает от матери, другой — от отца. При образовании гамет происходит редукция факторов, и в каждую гамету попадает только один.
Согласно этой гипотезе, ход моногибридного скрещивания записывают так:
Из данной схемы видно, что при любых сочетаниях гамет все гибриды имеют одинаковые генотип и фенотип и что гипотеза чистоты гамет правильно объясняет законы единообразия гибридов первого поколения и доминирования.
При образовании гамет у гибридов F1, 1/2 будет нести фактор А, а 1/2 — а. При самоопылении и равновероятном сочетании гамет при оплодотворении в F2 ожидается следующее: при самоопылении однородное, нерасщепляющееся потомство. Они в гомологичных хромосомах содержат одинаковые аллельные гены (АА или аа) и образуют один сорт гамет.
Гетерозиготы — особи, дающие расщепление. Они содержат разные аллели (Аа) и образуют два сорта гамет: с геном А и геном а.
Промежуточное наследование.
Иногда у гибридов F1 не наблюдается полного доминирования.
В F2 расщепление по генотипу будет: 1 АА : 2 Аа : 1 аа, а по фенотипу: 3 краен. : 1 бел., таким, каким оно было в опыте, что говорит о достоверности гипотезы.
С открытием мейоза (40 лет спустя после работ Менделя) гипотеза чистоты гамет получила цитологическое подтверждение. Например, высшие растения имеют диплоидный набор хромосом; после мейоза в каждую гамету попадает только одна из гомологичных хромосом, а следовательно, только один из аллельных генов. Аллельными генами называют гены, расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом. Дальнейший процесс наследования можно проследить на схеме.
Гипотеза чистоты гамет ввела ряд генетических понятий.
Гомозиготы — особи, дающие их признаки носят промежуточный характер (65). Такое наследование называют промежуточным наследованием или неполным доминированием.
При неполном доминировании F2 расщепление по фенотипу и генотипу выражается одинаковым отношением 1:2:1.
Анализирующее скрещивание.
При полном доминировании среди особей с доминантными признаками невозможно отличать гомозиготы от гетерозигот, а в этом часто возникает необходимость (например, чтобы определить, чистопородна или гибридна данная особь). С этой целью проводят анализирующее скрещивание, при котором исследуемая особь с доминантными признаками скрещивается с рецессивной гомозиготой. Если потомство от такого скрещивания окажется однородным, значит, особь гомозиготна (ее генотип АА). Если же в потомстве будет 50% особей с доминантными признаками, а 50% — с рецессивными, значит, особь гетерозиготна.
Анализирующее скрещивание
Дигибридное скрещивание.
Чтобы определить, как будут наследоваться два (и более) признака одного родителя, Мендель проводил дигибридное скрещивание, в котором гомозиготные родители отличались друг от друга по двум признакам: окраске семян (желтая и зеленая) и форме семян (гладкая и морщинистая) (66). Появление F1 особей с желтыми гладкими семенами свидетельствует о доминировании этих признаков и проявлении закона единообразия у гибридов F1. После их самоопыления в F2 появились особи четырех фенотипов. Два — сходные с родительскими (желтые гладкие и зеленые морщинистые), а два — новые, сочетающие признаки матери и отца (желтые морщинистые и зеленые гладкие). Из этого видно, что при дигибридном скрещивании наблюдается независимое наследование признаков. Количественный анализ этих гибридов показывает, что дигибридное расщепление представляет собой два моногибридных расщепления, идущих независимо друг от друга. Оно выражается отношением 9:3:3:1, или (3:1)2. Такой характер наследования получил название закона независимого наследования (распределения) признаков, или третьего закона Менделя. Согласно этому закону, расщепление по каждому признаку идет независимо от другого признака.
Независимое наследование признаков при дигибридном скрещивании обусловлено независимым поведением хромосом в мейозе при образовании гамет гибридами F1 (АаВв). Оно выражается в том, что в анафазе I с одинаковой вероятностью к одному полюсу могут отойти либо обе материнские хромосомы, а к другому — обе отцовские, либо вместе с материнской хромосомой с геном А отойдет отцовская с геном в, а вместе с отцовской хромосомой с геном а — материнская с геном В.
Следовательно, гибриды из F1, (АаВв) с одинаковой вероятностью могут образовывать 4 типа гамет: АВ, ав, Ав и аВ.
Независимое наследование характерно только для тех признаков, гены которых находятся в разных хромосомах. Оно имеет огромное значение для эволюции, так как является источником комбинативной изменчивости и многообразия живых организмов.