По данным мировой статистики, ежегодно среди новорожденных 4—5% детей имеют значительные наследственные дефекты. Всемирной организацией здравоохранения зарегистрировано свыше 1000 серьезных наследственных аномалий человека, связанных с уродствами и нарушением многих жизненно важных процессов. Широко распространены нарушения обмена веществ: аминокислот (фенилкетонурия), пуринов и пиримидинов — предшественников нуклеиновых кислот (подагра), углеводов (сахарный диабет), жиров (болезнь Гоше) и др.
Известны серьезные дефекты нервной системы и психики (слабоумие, эпилепсия, шизофрения), кровеносной системы (гемофилия, злокачественные анемии). Встречаются различные физические уродства (глухота, слепота, немота и др.), нарушения половой сферы, ведущие к бесплодию, рождение мертвых детей и многое другое. С наследственностью связана также предрасположенность к серьезным заболеваниям (рак, туберкулез, полиомиелит и др.).
В связи с повышением фона ионизирующей радиации и загрязнением окружающей среды мутагенами количество вредных мутаций у человека возрастает. Всемирная организация здравоохранения ежегодно регистрирует 3—4 новых наследственных аномалий. Многие рецессивные мутации, уже существующие среди людей в гетерозиготном состоянии, пока не проявились. Накапливаясь из поколения в поколение, они могут усиливать страдания человечества.
Аналогичное вредное влияние на формирующиеся гаметы и развивающийся зародыш оказывают курение, употребление алкоголя и непроверенных лекарственных средств родителями, особенно матерью в период беременности и кормления ребенка. Поэтому задача современного человечества состоит в том, чтобы не только сохранить жизнь и здоровье ныне живущих людей, но и оградить будущие поколения от вредных мутаций. Вот почему наше и другие прогрессивные государства, научные и общественные деятели всего мира борются за запрещение атомного оружия, предотвращение загрязнения окружающей среды.
Выяснение генетической природы отдельных наследственных заболеваний — важная задача настоящего и будущего медицины. До недавнего времени все наследственные болезни считались неизлечимыми. Сейчас ряд заболеваний успешно лечат.