1.18. Генотип как целостная, исторически сложившаяся система
Термин «генотип» предложен в 1909 г. датским генетиком Вильгельмом Иогансеном. Он же ввел термины: «ген», «аллель », «фенотип», «линия», «чистая линия», «популяция».
Генотип — это совокупность генов данного организма. У человека около 100 тыс. генов.
Генотип как единая функциональная система организма сложился в процессе эволюции. Признаком системности генотипа является взаимодействие генов.
Аллельные гены (точнее, их продукты — белки) могут взаимодействовать друг с другом:
- в составе хромосом — примером является полное и неполное сцепление генов;
- в паре гомологичных хромосом — примерами являются полное и неполное доминирование, кодоминирование (независимое проявление аллельных генов).
Неаллельные гены взаимодействуют в следующих формах:
- кооперация — появление новообразований при скрещиваниях двух внешне одинаковых форм. Например, наследование формы гребня у кур определяется двумя генами:
- R — розовидный гребень;
- Р — гороховидный гребень.
- Р RRpp х rrPP — розовидный гороховидный
- F1 RrPp — появление ореховидного гребня в присутствии двух доминантных генов; при генотипе rrрр проявляется листовидный гребень;
- комплементарное взаимодействие — появление нового признака при наличии в генотипе двух доминантных не-аллельных генов. При таком взаимодействии во втором поколении возможно появление четырех вариантов расщепления. Примером является развитие антоциана (красящего пигмента) у цветков душистого горошка. При наличии в гомозиготном состоянии хотя бы одного рецессивного аллеля окраска не развивается и лепестки остаются белыми:
- эпистаз, или взаимодействие, при котором ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой аллельной пары. Если в генотипе присутствуют два разных доминантных аллеля, то при эпистазе проявляется один из них. Проявившийся ген называют супрессором, подавляемый ген называют гипостатическим. При скрещивании двух белых кур (леггорн Ааbb и виандотт Aаbb) во втором поколении произойдет расщепление по фенотипу в отношении 13/16 белых — в тех случаях, когда в генотипе встречаются оба доминантных гена, или в случае полной рецессивности генотипа и 3/16 — окрашенных — в случаях, когда есть только один из доминантных генов. В данном случае ген А подавляет ген В. В отсутствие гена А проявляется ген В и куры окрашены;
- полимерия — влияние на один признак нескольких неаллельных однотипных генов. В результате степень выраженности признака зависит от числа доминантных аллелей разных генов в генотипе организма;
- плейотропия — влияние одного гена на развитие нескольких признаков. У человека известен ген, вызывающий появление паучьих пальцев (синдрома Марфана). Одновременно этот ген вызывает дефект в хрусталике глаза. Ген, вызывающий рыжую окраску волос, влияет на пигментацию кожи, появление веснушек.
1.19. Изменчивость, ее виды и биологическое значение
Изменчивость — это всеобщее свойство живых систем, связанное с вариациями фенотипа и генотипа, возникающими под влиянием внешней среды или в результате изменений наследственного материала. Различают наследственную и ненаследственную изменчивость.
Наследственная изменчивость бывает комбинативной, мутационной, неопределенной.
Комбинативная изменчивость возникает в результате новых сочетаний генов в процессе полового размножения, кроссинговера и других процессов, сопровождающихся рекомбинациями генов. В результате комбинативной изменчивости возникают организмы, отличающиеся от своих родителей по генотипам и фенотипам.
Мутационная изменчивость связана с изменениями последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК, выпадения и вставок крупных участков в молекулах ДНК, изменений числа молекул ДНК (хромосом). Сами подобные изменения называют мутациями. Мутации наследуются.
Мутации выделяют:
- генные, вызывающие изменения конкретного гена. Генные мутации бывают как доминантными, так и рецессивными. Они могут поддерживать или, наоборот, угнетать жизнедеятельность организма;
- генеративные, затрагивающие половые клетки и передающиеся при половом размножении;
- соматические, не затрагивающие половые клетки. У животных не наследуются, а у растений наследуются при вегетативном размножении;
- геномные (полиплоидия и гетероплоидия), связанные с изменением числа хромосом в кариотипе клеток;
- хромосомные, связанные с перестройками структуры хромосом, изменением положения их участков, возникшего в результате разрывов, выпадением отдельных участков и т.д.
Наиболее распространены генные мутации, в результате которых происходит изменение, выпадение или вставка нуклеотидов ДНК в гене. Мутантные гены передают к месту синтеза белка уже иную информацию, а это, в свою очередь, ведет к синтезу других белков и возникновению новых признаков-Мутации могут возникать под влиянием радиации, ультрафиолетового излучения, различных химических агентов. Не все мутации оказываются эффективными. Часть их исправляется при репарациях ДНК. Фенотипически мутации проявляются в том случае, если они не привели к гибели организма. Большинство генных мутаций носят рецессивный характер. Эволюционное значение имеют фенотипически проявившиеся мутации, либо обеспечившие особям преимущества в борьбе за существование, либо, наоборот, повлекшие их гибель под давлением естественного отбора.
Мутационный процесс повышает генетическое разнообразие популяций, что создает предпосылки для эволюционного процесса.
Частоту мутаций можно повышать искусственно, что используют в научных и практических целях.
Ненаследственная изменчивость
Ненаследственная, или групповая (определенная), или модификационная изменчивость — это изменения фенотипа под влиянием условий внешней среды. Модификационная изменчивость не затрагивает генотип особей. Пределы, в которых может изменяться фенотип, определяются генотипом. Эти пределы называют нормой реакции. Норма реакции устанавливает границы, в которых может изменяться конкретный признак. Разные признаки обладают разной нормой реакции — широкой или узкой. Так, например, изменчивость глаза млекопитающих невелика и обладает узкой нормой реакции. Удойность, коров может варьировать в довольно широких пределах в зависимости от условий содержания породы.
На фенотипические проявления признака влияет совокупное взаимодействие генов и условий внешней среды. Степень проявления признака называют экспрессивностью. Частота проявления признака (%) в популяции, где все ее особи несут данный ген, называют пенетрантностью. Гены могут проявляться с разной степенью экспрессивности и пенетрантности. Например, ген облысения может проявляться с пенетрантностью 100% или 50%, что зависит от конкретных условий среды, количества и взаимодействия генов, ответственных за развитие признака.
Модификационные изменения не наследуются в большинстве случаев, но не обязательно носят групповой характер и не всегда проявляются у всех особей вида, находящихся в одинаковых условиях среды. Модификации обеспечивают приспособленность особи к этим условиям.